¿Cómo se produce la fibrosis quística?
La FQ se produce como consecuencia de mutaciones en el gen que codifica el regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR). La mutación más común es la deleción de la fenilalanina de la posición 508 (ΔF508), que se encuentra hasta en el 70% de los individuos con FQ.
CONSECUENCIAS
La proteína CFTR participa mayoritariamente en el
transporte de cloro, la liberación
de adenosín trifosfato (ATP) y la
regulación de canales de transporte
de iones. Su alteración determina
un transporte anormal de iones
en un gran número de células
epiteliales en diferentes sistemas y
órganos, principalmente del tracto
gastrointestinal y respiratorio
La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes, y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio.
El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes